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Modèle de claus

Gail et ses collègues [32, 33] ont décrit un modèle d`évaluation des risques axé principalement sur les facteurs de risque non génétiques, avec peu d`information sur l`histoire familiale. Le modèle est un outil interactif conçu par les scientifiques de l`Institut national du cancer et du projet national de chirurgie adjuvante du sein et de l`intestin pour estimer le risque d`une femme de développer un cancer du sein invasif. Les facteurs de risque utilisés étaient l`âge à la ménarche, l`âge à la première naissance vivante, le nombre de biopsies mammaires précédentes et le nombre de parents du premier degré atteints d`un cancer du sein. Un modèle de risques relatifs pour diverses combinaisons de ces facteurs a été développé à partir des données cas – témoins du projet de démonstration de détection du cancer du sein. Il y a deux questions principales lors de l`évaluation d`une femme pour des interventions visant à réduire ses risques de développer ou de mourir du cancer du sein, dont les réponses détermineront son accès: Quelles sont ses chances de porter une mutation dans un gène à risque élevé tel que le BRCA2 ou le p. Quels sont ses risques de développer un cancer du sein avec ou sans une telle mutation? Ces risques ainsi que les risques et les avantages de l`intervention détermineront alors si une intervention est appropriée. Un certain nombre de modèles ont été élaborés pour évaluer ces risques à différents degrés de validation. Avec de nouvelles améliorations dans notre connaissance de la façon d`intégrer les facteurs de risque et d`intégrer éventuellement d`autres variantes génétiques dans ces modèles, nous sommes confiants que nous pourrons discriminer avec beaucoup plus de précision que les femmes sont les plus susceptibles de développer cancer du sein. L`outil d`évaluation des risques du cancer du sein (le modèle Gail) est souvent utilisé par les prestataires de soins de santé pour estimer le risque. La principale limitation du modèle de Gail est l`inclusion de seulement des parents de premier degré, qui se traduit par sous-estimer le risque dans le 50% des familles atteintes de cancer dans la lignée paternelle et ne tient pas compte de l`âge d`apparition du cancer du sein. En tant que tel, il a moins bien performé dans notre propre ensemble de validation d`une clinique d`histoire familiale (tableau 1), sous-estimer substantiellement le risque global et dans la plupart des sous-groupes évalués [27].

L`évaluation manuelle des risques liés au cancer du sein repose en grande partie sur les tableaux de risque publiés par Claus [30] et sur l`utilisation de données dans des familles à coupe coupe à blanc/2 de données de pénétrance pour le cancer du sein [31]. À tout le moins, une bonne évaluation manuelle alertera l`évaluateur sur toute lecture fausse d`un modèle d`ordinateur. On ne sait toujours pas à quel point le modèle fonctionne bien dans d`autres groupes raciaux et ethniques. Notre étude reste la seule à valider prospectivement un modèle de risque, et il est clair que de telles études sont nécessaires pour évaluer l`exactitude de ces modèles et des nouveaux.

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